|| 2024-04-07
Sindrome down, juga dikenal sebagai sindrom down, adalah kondisi genetik yang memiliki kelainan pada kromosom 21 yang menyebabkan masalah fisik dan mental. Ibu mungkin mengetahui kondisi ini sejak hamil. Hasil ultrasound (USG) dapat menunjukkan tanda hamil dengan sindrom Down; salah satu contohnya adalah tulang paha bayi lebih pendek dari normal. Untuk mengetahui lebih lanjut tentang kondisi ini, Bu, lihat ulasannya di artikel ini. Ini akan membantu Ibu melakukan pencegahan sejak dini.
Sindrome down, juga dikenal sebagai sindrom down, adalah kondisi genetik yang memiliki kelainan pada kromosom 21 yang menyebabkan masalah fisik dan mental. Ibu mungkin mengetahui kondisi ini sejak hamil. Hasil ultrasound (USG) dapat menunjukkan tanda hamil dengan sindrom Down; salah satu contohnya adalah tulang paha bayi lebih pendek dari normal. Untuk mengetahui lebih lanjut tentang kondisi ini, Bu, lihat ulasannya di artikel ini. Ini akan membantu Ibu melakukan pencegahan sejak dini.
Ciri-ciri Hamil Down Syndrome
Pemeriksaan ultrasonografi (USG), meskipun tidak selalu akurat, dapat menunjukkan bahwa ibu sedang hamil dengan sindrom Down. Pemeriksaan USG pertama biasanya dilakukan pada trimester pertama, dalam waktu empat belas minggu setelah pembuahan. Pemeriksaan USG kedua biasanya dilakukan antara minggu ke-18 dan 22.
Kehamilan dengan kondisi ini memiliki beberapa tanda janin, termasuk:
-Tulang femur atau paha yang lebih pendek dari biasanya
-Pada trimester pertama tulang hidungnya hilang (rata)
-Bentuk kepala kecil
>
-Adanya penyumbatan di saluran cerna
-Kelainan jantung
Namun, perlu diingat bahwa tanda-tanda ini tidak menunjukkan bahwa bayi benar-benar menderita sindrom tersebut; pengujian tambahan sangat penting untuk memastikan diagnosis.
Penyebab dan Faktor Risiko
Halaman web Medical News Today mengatakan bahwa meskipun ada banyak penyebab Down Syndrome, ibu hamil di usia 40 tahun ke atas memiliki peluang 1 dari 100 untuk mengalaminya. Menurut UCSF Health, peluang di bawah 25 tahun adalah 1 dari 1.400, dan pada usia 35 tahun adalah 1 dari 350.
Ini terkait dengan penurunan kualitas sel telur seiring bertambahnya usia, yang menghambat pembentukan komponen DNA selama proses pembuahan. Meskipun demikian, hal ini mungkin tidak berlaku untuk semua wanita, karena beberapa wanita hamil yang berusia di bawah 35 tahun melahirkan anak dengan sindrom down.
Selain itu, Bu, trisomi 21 adalah penyebab paling umum dari kasus sindrom down, terjadi pada sekitar 95% kasus Ibu. Seperti yang Anda ketahui, biasanya setiap sel tubuh memiliki dua kromosom dari pasangan kromosom 21, tetapi pada trisomi 21 pembagian kromosom 21 terjadi dengan buruk selama pembuahan, menyebabkan satu sel memiliki tiga kromosom 21. Ini lebih sering terjadi ketika kromosom ekstra berasal dari sel telur; sekitar 95 hingga 97% kasus terjadi.
Kapan Down Syndrome Bisa Dideteksi?
Pendeteksian sindrom down sangat disarankan untuk ibu hamil berusia 35 tahun ke atas. Seperti yang disebutkan sebelumnya, kelompok usia ini sangat berisiko mengalami kondisi ini.
Dengan menggunakan Non-Invasive Prenatal Test (NIPT), ibu dapat mendeteksi Down Syndrome sejak usia kehamilan 9 hingga 11 minggu. Tes ini dapat menunjukkan keadaan sel janin dalam darah ibu untuk analisis lebih lanjut. Saat memasuki usia kehamilan antara 11 dan 15 minggu, ibu juga dapat menjalani pemeriksaan dengan USG.
Cara Mengetahui Down Syndrome pada Janin
Tes prenatal noninvasif (NIPT), yang memeriksa keberadaan sel janin yang sangat sedikit dalam darah ibu, mengidentifikasi sindrom down pada janin. Tes NIPT juga memeriksa materi genetik janin yang beredar dalam darah ibu, termasuk kromosom tambahan yang menunjukkan sindrom down.
Selama USG rutin, ibu juga dapat mengetahuinya. Setelah beberapa waktu, orang dapat melihat beberapa tanda fisik yang terkait dengan sindrom down, seperti leher yang lebih tebal dari biasanya (nuchal translucency). USG juga dapat digunakan untuk mengidentifikasi kelainan struktural pada janin, seperti kelainan jantung, yang sering dikaitkan dengan sindrom down.
Kemudian, Tes Pranatal Invasif, yang dilakukan jika hasil dari NIPT atau USG menunjukkan risiko tinggi maupun ada kecurigaan lainnya, dokter dapat merekomendasikan tes prenatal invasif seperti amniocentesis atau tes vili korionik.
Tes ini melibatkan pengambilan sampel cairan dari jaringan plasenta untuk dianalisis secara genetik. Tujuannya untuk memeriksa keberadaan kromosom tambahan yang menandakan sindrom down.
Pencegahan Down Syndrom Sejak Masa Kehamilan
Untuk mencegah down syndrom, ibu dapat melakukan pemeriksaan atau tes ke dokter sejak awal kehamilan. Menjaga pola hidup sehat juga dapat dilakukan.
Meskipun down syndrom dapat terjadi pada siapapun, melakukan kebiasaan sehari-hari yang sehat dapat membantu mencegah janin menderita kondisi ini. Gaya hidup yang dimaksud adalah menjaga pola makan yang sehat, sering makan sayuran dan buah-buahan segar, menghindari merokok dan minum alkohol, dan berolahraga secara teratur.
Janin Kurang Bergerak, Apakah Pertanda Down Syndrome?
Sebagian ibu hamil sering berpikir bahwa janin yang tidak bergerak merupakan pertanda bahwa bayi mereka mungkin mengalami Down Syndrome. Namun, sebenarnya, janin yang tidak bergerak bukanlah pertanda dari kondisi ini, Bu.
Janin yang tidak bergerak sebelum kehamilan dua puluh minggu adalah wajar, karena mereka baru bergerak pada usia dua puluh minggu. Janin yang jarang bergerak sebelum usia tiga puluh dua minggu juga wajar, karena mereka paling banyak bergerak setelah usia tiga puluh dua minggu.
Janin dengan sindrom ini dapat bergerak dengan bebas. Seperti yang sudah dijelaskan sebelumnya, tanda-tanda sindrom down dinilai dari cairan ketuban dan pembuluh darah rahimnya, bukan dari jumlah gerakan janin yang kurang atau lebih sering.
Penanganan
Penanganan sindrom down dimulai saat bayi lahir, saat diagnosis tepat dapat dibuat. Kerjasama antara orang tua dan dokter setelah kelahiran sangat penting untuk memastikan bahwa bayi dengan Down Syndrome mendapatkan perawatan yang tepat dan mendapatkan dukungan dalam pertumbuhan dan perkembangan mereka.
Dokter akan memantau kesehatan dan perkembangan bayi secara teratur. Mereka juga akan memberi tahu bayi tentang perawatan medis yang tepat dan terapi yang paling efektif. Anak-anak dengan kondisi ini memiliki peluang besar untuk berkembang menjadi anak yang bahagia dan produktif di masyarakat dengan perawatan dan dukungan yang tepat.
Sangat penting bagi ibu untuk tetap menjaga gaya hidup sehat selama kehamilan, seperti berolahraga secara teratur, mendapatkan istirahat yang cukup, dan mematuhi diet yang sehat. Dengan menerapkannya, tentu ibu dapat menghindari risiko menderita Down Syndrome pada janinnya. Dalam hal ini, ibu harus mendapatkan asupan nutrisi yang tepat, sehat, dan seimbang selama kehamilan. Untuk informasi lebih lanjut, lihat artikel berikut: Makanan dan Nutrisi yang Baik untuk Ibu Hamil.
