Globumil || 2025-06-13
Ini 5 Ciri-ciri Bayi Down Syndrome yang Bisa Diketahui Sejak Dini
Down Syndrome (DS) sebuah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya salinan kromosom 21 tambahan, baik sebagian maupun seluruhnya (Trisomi 21). Kondisi ini menyebabkan berbagai tingkat keterlambatan perkembangan fisik dan mental.
Meskipun diagnosis definitif hanya dapat dilakukan melalui tes genetik, ada beberapa ciri fisik dan perkembangan yang seringkali terlihat pada bayi baru lahir atau selama masa bayi yang dapat menjadi indikasi adanya Down Syndrome.
Penting untuk diingat bahwa setiap bayi dengan DS unik, dan mereka tidak akan menunjukkan semua tanda yang ada. Namun, kombinasi beberapa ciri ini dapat memicu kecurigaan dan mendorong orang tua untuk mencari evaluasi medis lebih lanjut.
1. Ciri Wajah yang Khas
Salah satu tanda paling umum dan sering terlihat pada bayi dengan Down Syndrome adalah adanya ciri-ciri wajah yang khas. Ini termasuk mata yang cenderung sipit dan miring ke atas (upward slant to the eyes), seringkali dengan lipatan kulit kecil di sudut mata bagian dalam (epicanthal folds).
Selain itu, hidung bayi dengan DS biasanya memiliki batang hidung yang lebih datar (flat nasal bridge), dan telinga mereka mungkin berukuran kecil dengan posisi yang agak rendah. Mulut bayi juga bisa tampak lebih kecil, dan lidah mungkin terlihat lebih besar atau menonjol (protruding tongue).
Bentuk wajah yang cenderung bulat dan pipi yang penuh juga sering menjadi ciri khas. Meskipun masing-masing ciri ini bisa saja ditemukan pada bayi tanpa DS, kombinasi beberapa ciri ini secara bersamaan adalah indikasi kuat.
2. Tonus Otot yang Rendah (Hypotonia)
Tonus otot yang rendah atau hipotonia adalah ciri umum lainnya pada bayi dengan Down Syndrome. Bayi dengan hipotonia akan terasa "lemas" saat digendong, seolah-olah tidak memiliki kontrol kepala yang kuat, dan anggota tubuh mereka mungkin tampak floppy. Ini berbeda dengan bayi normal yang cenderung memiliki tonus otot yang lebih kencang.
Hipotonia dapat memengaruhi kemampuan bayi untuk mencapai milestone perkembangan motorik kasar seperti berguling, duduk, merangkak, dan berjalan pada usia yang sama dengan bayi tanpa DS. Meskipun demikian, dengan intervensi dini seperti terapi fisik, tonus otot dapat ditingkatkan.
3. Satu Garis di Telapak Tangan (Simian Crease)
Ciri fisik lain yang dapat diamati adalah adanya satu garis melintang yang dalam pada telapak tangan (single palmar crease atau simian crease), berbeda dengan sebagian besar orang yang memiliki dua atau lebih garis pada telapak tangan mereka. Sekitar 50% bayi dengan Down Syndrome memiliki ciri ini.
Meskipun satu garis di telapak tangan juga dapat ditemukan pada sekitar 10% orang tanpa DS (dan bisa diwariskan dalam keluarga), kehadirannya bersamaan dengan ciri-ciri lain pada bayi baru lahir dapat menjadi tanda yang patut diperhatikan.
4. Jari Tangan dan Kaki yang Pendek dengan Bentuk Khas
Bayi dengan Down Syndrome seringkali memiliki jari tangan dan kaki yang lebih pendek dari rata-rata. Pada jari kelingking tangan, seringkali terlihat adanya kelengkungan ke arah dalam (clinodactyly).
Selain itu, pada kaki, terdapat celah yang lebih lebar antara jari kaki pertama (jempol) dan jari kaki kedua, yang sering disebut sebagai 'sandal gap' atau 'sandal toe'. Ciri-ciri ini, meskipun subtle, dapat menjadi indikasi tambahan yang dapat diamati oleh orang tua atau tenaga medis.
5. Perkembangan Keterampilan Motorik dan Kognitif yang Lebih Lambat
Seiring waktu, bayi dengan Down Syndrome akan menunjukkan keterlambatan dalam mencapai milestone perkembangan. Ini mencakup milestone motorik kasar (seperti mengangkat kepala, duduk, merangkak, berjalan) maupun milestone motorik halus (seperti meraih benda, memegang mainan).
Keterlambatan juga akan terlihat pada perkembangan bahasa (mulai bicara lebih lambat) dan kognitif (kemampuan belajar dan berpikir). Tingkat keterlambatan ini bervariasi pada setiap anak, namun adanya pola perkembangan yang lebih lambat secara konsisten dibandingkan dengan rata-rata adalah salah satu tanda kunci yang akan terlihat seiring bertambahnya usia bayi.
Pentingnya Diagnosa Dini dan Intervensi
Jika orang tua atau tenaga medis mencurigai adanya tanda-tanda Down Syndrome pada bayi, langkah selanjutnya adalah melakukan tes genetik (seperti karyotyping) untuk konfirmasi diagnosis. Diagnosis dini sangat penting karena memungkinkan orang tua dan profesional kesehatan untuk segera merencanakan intervensi dini seperti terapi fisik, terapi okupasi, terapi wicara, dan pendidikan khusus. Intervensi ini sangat krusial untuk membantu anak dengan Down Syndrome mencapai potensi maksimal mereka, meningkatkan kualitas hidup, dan membantu mereka berintegrasi dalam masyarakat.
